引用本文: |
-
王娟,李晓飞,杨奕清,刘懿,朱建华,陈义汉.KCNQl和KCNH2基因与先天性长QT综合征的关系[J].同济大学学报(医学版),2003,(2):87-. [点击复制]
- .[J].同济大学学报(医学版),2003,(2):87-. [点击复制]
|
|
摘要: |
目的 分析离子通道基因KCNQl和KCNH2与先天性长QT综合征(long-QT syndrome,LQTS)的关系,以探讨LQTS发生的分子遗传机制。方法 在一个LQTS(Jervell Lange—Nielsen综合征型)大家系中,采用PCR—直接测序技术,对KCNQl和KCNH2基因的所有外显子和附近的部分内含子进行序列到定。结果 KCNQl基因存在两种突变,其中一个位于外显子区域,但为同义突变,另外一个位于内含子区域;KCNH2基因也存在两种突变,均位于内含子区域。这四种单核苷酸有多态性,与现有报道不同。结论 在该LQTS家系中,KCNQl和KCNH2基因存在四种突变,但均为非致病突变,提示KCNQ1和KCNH2基因以外的基因可能才是LQTS致病基因。KCNQl基因和KCNH2基因存在新的单核苷酸多态性。 |
关键词: KCNQl KCNH2基因 先天性长QT综合征 分子遗传机制 |
DOI: |
|
基金项目: |
|
|
|
() |
Abstract: |
|
Key words: |