| 引用本文： |
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王娟,李晓飞,杨奕清,刘懿,朱建华,陈义汉.KCNQ1和KCNH2基因与先天性长QT综合征的关系[J].同济大学学报（医学版）,2003,(2):87-90. [点击复制]
- .Association of Ion Channel Genes KCNQ1 and KCNH2 with Congenital Long-QT Syndrome[J].同济大学学报（医学版）,2003,(2):87-90. [点击复制]
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| 摘要: |
| 目的 分析离子通道基因KCNQ1和KCNH2与先天性长QT综合征 (long QTsyndrome ,LQTS)的关系 ,以探讨LQTS发生的分子遗传机制。方法 在一个LQTS(JervellLange -Nielsen综合征型 )大家系中 ,采用PCR -直接测序技术 ,对KCNQ1和KCNH2基因的所有外显子和附近的部分内含子进行序列测定。结果 KCNQ1基因存在两种突变 ,其中一个位于外显子区域 ,但为同义突变 ,另外一个位于内含子区域 ;KCNH2基因也存在两种突变 ,均位于内含子区域。这四种单核苷酸有多态性 ,与现有报道不同。结论 在该LQTS家系中 ,KCNQ1和KCNH2基因存在四种突变 ,但均为非致病突变 ,提示KCNQ1和KCNH2基因以外的基因可能才是LQTS致病基因。KCNQ1基因和KCNH2基因存在新的单核苷酸多态性。 |
| 关键词: 先天性长QT综合征,KCNQ1,KCNH2,单核苷酸多态性 |
| DOI： |
| 修订日期：2002-11-08 |
| 基金项目:教育部青年骨干教师基金资助项目 (15 0 8-110 0 0 1) |
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| Association of Ion Channel Genes KCNQ1 and KCNH2 with Congenital Long-QT Syndrome |
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| Abstract: |
| Objective To investigate the association between gene mutations of both ion channel genes KCNQ1 and KCNH2 and congenital long-QT syndrome(LQTS).Methods In a family with LQTS(Jervell Lange-Nielsen syndrome),PCR-DNA direct sequencing was performed to scre |
| Key words: long-QT syndrome,KCNQ1,KCNH2,SNPs |
